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Brenda Moraes Santos1, Mable Pedriel Freitas1, Camila Botelho Miguel2

1 Graduando(a) em Medicina pelo Centro Universitário de Mineiros (UNIFIMES), Goiás, Brasil

2 Docente para o Curso de Medicina, Centro Universitário de Mineiros, Unifimes, Goiás, Brasil

Edição Vol. 9, N. 4, 04 de Abril de 2022

Fonte: Retirada do site https://www.igenomix.com.br/blog/doenca-de-huntington-como-prevenir-novos-casos-na-familia/ Acesso em 03 de Março de 2022.

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara do Sistema Nervoso Central, que possui caráter hereditário, ou seja, é passado de geração em geração por membros de uma mesma família. A DH é caracterizada patologicamente pela perda neuronal apresentada no corpo estriado, região do núcleo caudado e putâmen, que está relacionada ao controle do movimento, da flexibilidade e do aprendizado (1,2).

É uma doença que geralmente tem início por volta dos 30 a 50 anos, e é caracterizada por movimentos indesejáveis, demência, distúrbios comportamentais e psiquiátricos. Pode haver também perda de peso não intencional, alterações do sono e do ritmo circadiano além de disfunção do sistema nervoso autônomo. Porém, o sinal mais clássico é a coreia, que se caracteriza por movimentos involuntários de início abrupto, com curta duração e intensidade variável e aos poucos se espalha para todos os músculos do corpo (1).

Estima-se que a prevalência média da DH seja de 5 a 10 casos para cada 100.000 pessoas de etnia caucasiana (indivíduos de pele branca, com origem no continente europeu). Por ser uma doença degenerativa progressiva, a influência do distúrbio motor nas atividades da vida diária progride ao longo do tempo e o indivíduo desenvolve uma dependência completa com necessidade de cuidados em tempo integral. A morte se torna iminente entre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença e as causas mais comuns são pneumonia e suicídio (1,2).

As alterações motoras se manifestam como movimentos involuntários e indesejados, que inicialmente surgem nas extremidades do corpo, como nos dedos e mãos e aos poucos se espalham para todos os outros músculos. Outras alterações importantes são dificuldades de falar e de engolir, o que pode levar a engasgos e mudez. Com esses efeitos o paciente fica com um ritmo mais lento para realizar qualquer ação (1).

Além das alterações motoras, observa-se sintomas neuropsiquiátricos como depressão, apatia, irritabilidade, ansiedade e psicose. As alterações cognitivas incluem atenção prejudicada e funções visuais e espaciais com velocidade de processamento e planejamento lento. Vale ressaltar que o comprometimento cognitivo muitas vezes antecede as anormalidades motoras (2).

A disfunção motora é dividida em duas fases, uma inicial e outra tardia. Na fase inicial ocorrem movimentos involuntários anormais (como a coreia) e na fase tardia os movimentos voluntários são prejudicados, causando lentidão de reflexos e movimentos, aumento do tônus muscular levando a uma postura anormal e incoordenação motora (2).

O diagnóstico é baseado em sinais e sintomas clínicos associados a precedentes familiares, onde algum parente próximo obteve diagnóstico da DH. Os critérios mais usados são alterações motoras com ou sem alterações psiquiátricas ou cognitivas. Nos casos em que não há conhecimento sobre os antecedentes familiares usa-se a determinação por DNA (1).

Apesar da doença de Huntington não ter cura, o tratamento disponível visa em uma melhor qualidade de vida. O tratamento medicamentoso é direcionado para reduzir e controlar os sintomas mais evidentes e por isso é individualizado e baseado na opinião de especialistas (1).

REFERÊNCIAS:

1. ROOS, Raymund A C. Doença de Huntington: uma revisão clínica. Revista Orphanet de Doenças Raras vol. 5. 20 de dezembro de 2010, doi: 10.1186/1750-1172-5-40. Acesso em: 01 de mar. de 2022. Disponível em: < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3022767/pdf/1750-1172-5-40.pdf>.

2. WIPRICH, Melissa Talita; BONAN, Carla Denise. Sinalização Purinérgica na Fisiopatologia e Tratamento da Doença de Huntington. Fronteiras em neurociência vol. 15. 1 de julho de 2021, doi:10.3389/fnins.2021.657338. Acesso em: 01 de mar. de 2022. Disponível em: < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8281137/pdf/fnins-15-657338.pdf>.

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